Хромосомын өвчлөл нь хромосомын бүтэц эсвэл тоо өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй удамшлын шинжтэй өвчин юм. Энэ бүлгийн өвчлөл нь геномын мутациас үүдэлтэй байдаг. Эцэг эхийн бэлгийн эсэд гарсан өөрчлөлтөөс шалтгаалсан эмгэгүүд байдаг.
Хромосомын өвчний үзэл баримтлал
Энэ нь төрөлхийн гажигтай төрөл юм. Энэ нь хүний удамшлын эмгэгийн жагсаалтад тэргүүлэх байр суурийг эзэлдэг. Анхны үр хөндөлтөөс үүссэн материалуудын китологийн судалгаагаар хүний хромосомын эмгэгүүд нь үр хөврөлд ч илэрч болохыг харуулж байна. Өөрөөр хэлбэл, өвчин нь бордоо болон билэг тэмдгийн эхний үе шатанд хөгждөг.
Хромосомын өвчний хэлбэр
Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар бүх өвчин эмгэгүүд гурван томоохон зүйлүүдэд хуваагдана. Хромосомын өвчний ангилал нь зөрчилдөөнөөс хамаарна:
- ploidy;
- хромосомын тоо;
- хромосомын бүтэц.
Тромбоид болон тетравопата-ийн зөрчлийн улмаас үүссэн хамгийн түгээмэл аномалууд. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь зөвхөн журмын дагуу үр хөндөлтийн үр дүнд бий болсон материал дээр л тогтоогддог. Зөвхөн ижил төстэй эмгэгүүдтэй төрснөөс үүссэн тохиолдлуудыг мэддэг бөгөөд амьдралын хэвийн үйл ажиллагаанд хөндлөнгөөс оролцдог. Травловиц нь хаплойд сперматоза буюу даплойд өндгөвчний бордооны үр дүн юм. Заримдаа гажиг бол хоёр spermatozoa бүхий нэг өндгөвчний бордооны үр дагавар юм.
Хромосомын тоо эмгэг
Ихэнх тохиолдолд хромосомын тоог зөрчсөн хромосомын эмгэгүүд нь моностоми эсвэл трисомоноор илэрдэг. Эцэст нь бүх гурван цөмийн бүтцүүд нь гомологи юм. Хромосомын эхний аномалитын хувьд хоёр дахь нь нэг хэвийн хэвээр байна. Бүх моностоми нь хромосом X-д байдаг. Яагаад гэвэл бусад хэсгүүдтэй үр хөврөл маш эрт үхэж байна.
Хромосомын бүтэц алдагдах
Хромосом бүтцийн эмгэгийн үндэстнүүдийн өвчинтэй тэмцэх эмгэг нь хэсэгчилсэн моно- эсвэл трисоми бүхий том бүлэг хамшинжээр дүрслэгддэг. Эцэг эхийн сексийн эсүүд бүтцийн өөрчлөлтийн үед үүсдэг. Иймэрхүү эвдрэл дахин рекомбинацийн процессд нөлөөлдөг. Үүний улмаас микрофиозод nucleoprotein бүтцийн хэсгүүдийн алдагдал буюу хэт их алдагдал байдаг. Хромосомын зарим хэсэг нь хромосомд ямар нэгэн эмгэг өөрчлөлтгүй байдаг.
Хромосомын өвчний шалтгаан
Эрдэмтэд энэ асуудлаар удаан хугацаанд ажилласан. Үүнээс болж өвчин тусах хромосомын мутаци гардаг. Тэд nucleoprotein бүтцийн бүтэц, чиг үүрэгт гажуудалд хүргэдэг. Зөвхөн хромосомын өвчний шалтгааныг мэддэг төдийгүй мутацийг илэрхийлэх чадвартай хүчин зүйлсийг мэдэж аваарай. Утга нь:
- оролцсон гажиг шинж чанарууд;
- организмын генотип;
- anomali төрөл;
- дутагдалтай буюу илүүдэл генетикийн материал (бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой);
- Организмын эсийн мозайкийн түвшин (зөвхөн бүтэц, функциональ гажуудал бүхий эдгээр эсүүдийг харгалзан үзнэ).
Хромосомын өвчин - Жагсаалт
Жил бүр шинэ нэрээр шинэчлэгддэг - өвчнийг байнга шалгадаг. Хромосомын өвчин гэж юу болохыг өнөөдөр хамгийн алдартай нь харуулж байна:
- Down Syndrome. Энэ нь trisomy-ийн улмаас үүсдэг. Энэ нь, эсийн оронд 21-р хромосомын 3 хуулбараас хоёр өөр оронд байдаг. Дүрэм болгон "хэт" бүтцийг эхээс төрсөн хүүхдэд шилжүүлдэг.
- Klinefelter-ийн хам шинж. Энэ хромосомын өвчин нь төрөлтөнд шууд харагдахгүй, харин зүгээр л бэлгийн харьцааны дараа юм. Энэ хазайлтын үр дүнд эрэгтэйчүүд нэгээс гурван X хромосомоос хүртдэг бөгөөд хүүхдүүдтэй болох боломжоо алддаг.
- Myopia. Myopia нь генетикийн хазайлт бөгөөд учир нь нүд нь нүдний торлог бүрхэвчийн дээр биш, харин урд талд нь байх ёстой. Энэ асуудлын гол шалтгаан нь урт хугацааны нүдийг нэмэгдүүлэх явдал юм.
- Өнгөний харалган байдал. Өнгөт наалт нь нэг буюу хэд хэдэн өнгөөр ялгаж чадахгүй. Үүний шалтгаан нь X-г хромсомын X-д эхээс авсан. Хүчтэй бэлгийн хавьталд орохдоо энэ хагарал илүү их тохиолддог. Яагаад гэвэл эрэгтэй хүний хувьд X бүтэц нь зөвхөн ганц бие, "гэмтэлийг засах" - эмэгтэй организмын хувьд тохиолддог.
- Гемофили. Хромосомын эмгэгүүд цусны коагуляцийг зөрчсөнөөр илэрч болно.
- Migraine. Өвчин хүнд толгой өвдөнө.
- Цитик фиброз. Энэ эмгэг нь гадны шүүрлийн булчирхайн гэмтэл юм. Энэ оношлогдсон хүмүүс хэт их хөлрөх, салстыг их хэмжээгээр салгах, биенд хуримтлуулж, уушигны зөв үйл ажиллагаанд саад болох зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Хромосомын өвчний оношлогооны арга
Генетикийн зөвлөгөөнүүд нь ийм аргаар тусламж авахыг эрэлхийлж байна:
- Угийн бичиг. Энэ бол өвчтөний удмын бичгийн тухай мэдээллийг цуглуулах, дүн шинжилгээ хийх явдал юм. Энэ аргаар өвчин нь өв залгамжлал байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой бөгөөд хэрэв тийм бол өв залгамжлалын төрлийг тодорхойлно.
- Төрсний дараах оношлогоо. Жирэмсний 14-16 долоо хоногт ургийн хэвлийд үүссэн ургийн эмгэгийг тодорхойлно. Амниономын шингэний эмгэгүүд нь автозомоор илэрсэн бол үр хөндөлтийг хийж болно.
- Cytogenetic. Сэтгэцийн эмгэг, эмгэгийг илрүүлэхэд ашигладаг.
- Биохимийн. Өвчинг тодруулж, мутацийн генийг тодорхойлоход тусална.
Хромосомын өвчний эмчилгээ
Эмчилгээ нь үргэлж өвчнийг арилгахад тусалдаггүй, харин үүнийг удаашруулж болно. Ургийн хромосомын эмгэгийг ийм аргаар эмчилнэ.
- Dietotherapy. Зарим бодисын хоолны дэглэмээс хасах, хасах асуудлыг тооцоолно.
- Эмийн эмчилгээ. Энэ нь фермент синтезийн механизмд нөлөөлөхөд ашиглагдана.
- Мэс заслын эмчилгээ. Төрөлхийн зүрхний гажиг , ясны төрөл бүрийн гажиг, гажиг зэргийг шийдвэрлэхэд тусалдаг.
- Орлуулах эмчилгээ. Түүний мөн чанар нь бие махбодид нэгтгэгддэггүй бодисуудыг нөхөн олгоно.
Хромосомын өвчний давтамж
Маш олон удаа, хромосомын эмгэгийн гаж нөлөөг эхний гурваар хийсэн аяндаа үүссэн үр хөндөлтийн үр дүнд олж авсан материалуудад тохиолддог. Популяцийн зөрчлийн нийт давтамж нь тийм ч их биш бөгөөд ойролцоогоор 1% байна. Генийн гажигтай хүүхдүүд эрүүл чийрэг эцэг эхэд төрж болно. Нярайн охид, хөвгүүд, анагаах ухааны дадал зуршил нь ижил давтамжтай хромосомын өвчинд нэрвэгддэг.