Down Syndrome нь хамгийн түгээмэл генетикийн эмгэгүүдийн нэг юм. Энэ нь оосий, сперийн эсийн үе шат буюу бордооны явцад үүсэх үе шатанд тохиолддог. Үүнээс гадна, хүүхэд 21-ийн нэмэлт хромосомтой байдаг. Үүний үр дүнд биеийн эсэд 46 гэж тооцогддог боловч 47 хромосом байдаг.
Жирэмсний үед Down's Syndrome-ийг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Жирэмсний үед Down синдромыг тодорхойлох хэд хэдэн арга байдаг. Тэдгээрийн дунд - инвазив арга, хэт авиан шинжилгээ, жирэмслэлтийг илрүүлэх . Урьдчилан сэргийлэхийн тулд Down's Syndrome нь ургийн дотор зөвхөн инвазив аргуудын тусламжтайгаар оношлогдож болно:
- 10-12 долоо хоногт chorionic biopsy - үр дүн нь хэдэн өдрийн дараа гардаг. Гэсэн хэдий ч, энэ нь тохиолдлын 3% -д зонхилон тохиолдох зулбалтын шалтгаан болж болох тул энэ журам нь аюултай;
- Пластрозоцитоз 13-18 долоо хоногийн дараа үр дүнг хэдэн өдрийн дараа мэдэгдэнэ. Хүндрэлийн эрсдэл нь адилхан байдаг - 3-4 хувь нь аяндаа зулбах тохиолдлууд төгсдөг;
- амниосентези 17-22 долоо хоногт - энэ тохиолдолд зулбах эрсдэл ойролцоогоор 0.5%;
- Кардоцентези 21-23 долоо хоногт - зулбалтын тохиолдлын 1-2% нь дуусдаг.
Хэрэв бүтэлгүйтлийн үед Down -ийн хамшинж илрэх юм бол 22 долоо хоног хүртэл жирэмслэлтийг зогсоож болно.
Мэдээжийн хэрэг, аяндаа алдагдсан золиос болох эрсдлийн тухайд - энэ нь үнэн зөв байх нь нэн тааламжгүй төлбөр юм. Тиймээс бүх л иймэрхүү үйлдлийн төлөө шийдэгдээгүй байна. Зарим нэг магадлал бүхий, Down-ийн хамшинжийг хэт авиан шинжилгээний үр дүнгээр шүүж болно.
Урагш синдром бүхий ураг орчмын хэт авиа
Урьдчилан сэргийлэх эмгэгийн урэвслийн шинж тэмдгүүд нь хэт авианы тусламжтайгаар тодорхойлоход хэцүү байдаг. Учир нь ийм их хэмжээний анатомийн эмгэгийг илрүүлэх чадвартай болохыг тогтоожээ. Гэсэн хэдий ч урагт хэд хэдэн маркерууд урагт нэмэлт хромосомтой гэж эмч таамаглаж болох юм. Урьдчилан шинжилж үзэхэд Ургийн синдромын шинж тэмдгүүд илэрч байгаа бол тэдгээрийн судалгаагаар салангид зургийг нэгтгэх, триооми 21 тодорхой магадлалтай эсэхийг тогтоох боломжтой.
Тиймээс эдгээр онцлогууд нь:
- хүзүүвчний томрох (умайн хүзүүний их зузаан, ургийн хүзүүнд уруулын шингэний хуримтлал). Ерөнхийдөө энэ параметр нь үтрээний үзлэгт 2.5 мм-ээс ихгүй, хэвлийн хананд дамжихаар 3 мм-ээс ихгүй байна. Ийм судалгаа 10-13 долоо хоногт хийгддэг;
- ургийн хамар ясны урт - хоёр дахь гурван сард тодорхойлогдоно. Дэд синдром бүхий 2-р хүүхэд бүрт хамрын ясны гипоплазиа үүсдэг.
- томруулсан давсаг;
- нурууны яс багассан;
- дунд зэргийн тахикарди (минутанд 170-аас илүү цохилттой);
- венийн суваг дахь цусны урсгалын долгионы хэлбэрийг зөрчих.
Хэрэв та хэт авианы аппарат дээр нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдгийг илрүүлсэн бол энэ нь Down-ийн хамшинж бүхий хүүхдийн зуун насыг хэлнэ гэсэн үг биш юм. Дээр дурьдсан лабораторийн шинжилгээнд орохын тулд хэвлийн ханаар дамжин эмэгтэй хүн генетикийн материалыг авч явдаг.
Хэт авианы аппарат нь 12-14 долоо хоногийн туршид хамгийн их мэдээлэлтэй байдаг. Энэ хугацаанд мэргэжилтэн эрсдлийн түвшинг илүү нарийн тодорхойлох боломжтой бөгөөд цаашдаа шаардлагатай арга хэмжээг авахад туслах болно.
Урьдчилан синдромд шинжилгээ хийх - хуулбарлах
Жирэмсэн үед Down-ийн хам шинжийг илрүүлэх өөр нэг арга бол судалнаас авсан жирэмсэн эмэгтэйн биохимийн цусны шинжилгээ юм . Down-ийн хам шинжийн хувьд жирэмсэн эмэгтэйчїїдийн шинжилгээ нь цусны фтофротеины цусанд агуулагдах концентрацийг тодорхойлж, дааврын hCG юм.
Ал Alfafetoprotein нь ургийн элэгний уургаас гаралтай уураг юм. Энэ нь эмэгтэйн цусыг амнион шингэнээр дамжуулдаг. Мөн энэ уургийн доод түвшин нь Down Syndrome-ийн хөгжлийг харуулж байгаа юм. Энэ шинжилгээг 16-18 долоо хоногтой жирэмслэлтэнд хийхийг зөвлөж байна.