Эдгээр эмгэгүүдийн шалтгаанууд, трихомитэй хүүхэдтэй болоход трисомитэй байх нь ямар эрсдэлтэй байдаг вэ?
Өвчин судлалын эмгэг судлал
Хамгийн түгээмэл генийн эмгэгүүд - эсийн хуваагдал дахь генийн материалыг буруу хуваарилсны үр дүнд 13, 18, эсвэл 21 хромсомын trisomy үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл, ураг нь хоёр хромосомын оронд эцэг өвгөдөөс өвлөн үлддэг бол 13, 18, эсвэл 21 хромосомын нэмэлт хуулбар нь оюун ухаан, бие бялдрын хөгжилд саад болдог.
Статистикийн мэдээгээр, 21-р хромосом (Дорнын царцдас) дээрх trisomy нь 13 ба 18-р хромосом дээр trisomy-аас илүү их тохиолддог. Патау, Эдвардс синдромд төрсөн хүүхдүүдийн дундаж наслалт нь нэг жилээс бага хугацаатай байдаг. 21-р хромосомын гурван хувийг гурван настай тарваган тахал эрхтэн амьдардаг.
Гэхдээ ямар ч тохиолдолд адил төстэй гажигтай хүүхдүүд нийгэмд бүрэн дүүрэн гишүүн болж чадахгүй, бид ганцаардал, зовлон зүдгүүр гэж үздэг. Тиймээс биохимийн шинжилгээг хийсний дараа 13, 18, 21-р хромосомын шинжилгээнд ихээхэн эрсдэлтэй болохыг илрүүлсэн жирэмсэн эмэгтэйчїїдийг нэмж судалж байна. Хэрэв онош батлагдсан бол жирэмслэлтийг дуусгахыг шаардаж болно.
Trisomy 21 18 13: шинжилгээг тайлбарлах
21, 18, 13-р хромосомын trisomy-тай хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн насыг ихэсгэдэг боловч энэ нь залуу охидоос хасагдах боломжгүй юм. Эдгээр эмгэг төрөгсөдтэй хүүхдийн тоог багасгахын тулд эрдэмтэд жирэмсний үед ямар нэгэн буруу зүйл байгааг хэн нэгэнд мэдүүлэх боломжтой оношлогооны аргыг боловсруулсан байна.
Оношилгооны эхний үе шатанд ирээдүйн эхчүүд, эмч нар шинжилгээний сорилыг ялангуяа, гурвалсан тест гэж нэрлэдэг. 15-20 долоо хоногоос эхлэн эмэгтэйг цусны шинжилгээг өгнө. Үүнд: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG, inhibin-A. Сүүлийнх нь ургийн хөгжил, нөхцөл байдлын шинж тэмдгүүд юм.
21, 18, 13-р хромосомын трихомигийн эрсдэлийг тогтоохын тулд насны хэм хэмжээ нь авсан үзүүлэлтүүдийг харьцуулж үздэг. Эмэгтэйн Урьдчилан сэргийлэх хамшинжийн синдром үүсэхэд эрсдэлтэй байдаг гэдгийг мэддэг.
- 25 нас хүрээгүй 1: 1250;
- 30 жилийн дотор - 1: 1000;
- 35 жилийн дотор - 1: 400;
- 40 жилийн дотор - 1: 100;
- 45-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйд эмгэг судлалын эрсдэл нэмэгддэг - 1-40.
Жишээлбэл, 38 настай эмэгтэйн шинжилгээний хариу 1:95 бол энэ нь эрс нэмэгдэж, нэмэлт шалгалтын хэрэгцээг харуулна. Эцсийн оношлогоонд chorion biopsy, amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis зэрэг аргуудыг ашигладаг.
Эхийн наснаас хамаарч trisomy 13, 18 trisomy-тай хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгдэж байгаагаас гадна trisomy 21-тэй харьцуулахад бага байдаг. 50% -д нь хазайлт нь хэт авианы үед харагддаг. Туршлагатай мэргэжилтний хувьд Эдвардс, Патау хам шинжийг тодорхойлох боломж хомс байдаг.
