Trisomy 21 хромосом нь харьцангуй ховор байдаг. Статистик тоо баримтаас үзэхэд ийм тохиолдол 600-800 төрөлтөд нэг удаа тохиолддог. Үүний зэрэгцээ эмгэг физиологийн хөгжил давтамж нь өсч буй эмэгтэй хүний нас ахих тусам нэмэгдэж байгааг нотолж байна.
Трисоми 21 хромосомын хөгжлийн шалтгаан юу вэ?
Трисоми 21 хромосомын утгыг ойлгохын тулд энэ эмгэгийн шалтгаан, шинж чанарыг мэдэх шаардлагатай. Одоо болтол эмгэг үүсгэх өвөрмөц шалтгаан байхгүй. Олон эрдэмтэд генүүдийн хооронд олон тооны харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд энэ нь эцэст нь trisomy үүсэхэд хүргэдэг. Энэ тохиолдолд генүүд илүү идэвхтэй болдог. Эргэлзэж буй тэнцвэргүй байдлын үр дүнд организмын цаашдын хөгжил, тухайлбал сэтгэцийн спирал тасалдсан байна. 21 хромосом дээр байдаг 400 генээс ихэнх тохиолдолд үйл ажиллагаа нь тогтоогдоогүй тул шалтгааныг тодорхойлоход хэцүү байдаг.
Өвчин үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйл бол зөвхөн эцэг эхийн нас юм. Судалгааны явцад 25 настай эмэгтэйчүүдэд Урьдчилан синдромтой хүүхдээр өвчлөх магадлал 1/1250, 35 наснаас 1/400, 45 наснаас 1-ээс 30 хүртэлх насны хүүхдүүдэд энэ эмгэг илрэв. Үүний зэрэгцээ, энэ хам шинжтэй хүүхэдтэй энэ хам шинжтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь 100% байдаг. Гэсэн хэдий ч, Down-ийн синдромтой нэг хүүхдийг эрүүл чийрэг эцэг эхэд төрүүлсэн тохиолдолд нэг ижил эмгэгтэй 2 дахь хүүхэдтэй болох магадлал 1 хувьтай байдаг.
Эмгэг төрүүлэгч нь хэрхэн оношлогддог вэ?
Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 21-ийн хромосом хэвийн бус өөрчлөлт болон гаж нөлөөг хасахын тулд ажиглалт хийлгэж буй жирэмслэлтийн эхний гурван сард хийдэг . Үүний зэрэгцээ 13 ба 18 хромосомын trisomy-ийг хасах судалгаа хийсэн. Үүнийг хийхийн тулд цусны дээжийг 10-13 долоо хоногийн зайтай гүйцэтгэдэг. Биоматрийн дээжийг эмгэгийг тодорхойлсон тусгай аппаратад байрлуулсан байна.
Трисоми 21-ийн шинжилгээгээр үнэн зөв үр дүнтэй байхын тулд норм, норм, үзүүлэлтүүд, нас, жин, ургийн тоо, муу зуршлууд гэх мэт шууд бус хүчин зүйлсийг харгалзан үзнэ. Эмэгтэйчүүдийн эмчтэй зөвлөлдөнө.
Гэсэн хэдий ч, энэхүү судалгааны үр дүн нь Down's Syndrome-ийг оношлох гол шалгуур болж чадахгүй. Шинжилгээний үр дүн нь ураг орчмын аргыг ашиглан урагшилж илрэх шинж тэмдгүүд юм. Хэрэв эмгэг үүсгэх эрсдэл өндөр байгаа бол chorion puncture нь ихэвчлэн генетикийн шинжилгээгээр хийгдсэн amniocentesis юм.
Хэн хэзээ, хэзээ илрүүлэх вэ?
- Жирэмсэн эмэгтэй нь 35 ба түүнээс дээш настай;
- ноцтой хүндрэлийн үеийн шашин, түүнчлэн тайлбарлагдахгүй жирэмслэлт;
- хромосомын эмгэг, өмнөх жирэмслэлтийн үед төрөлхийн гажиг;
- жирэмсэн үедээ өвлөж ирсэн өвчний гэр бүлд байгаа эсэх;
- янз бүрийн шилжилтийн халдварт өвчин, цацраг туяа, түүнчлэн тератогенийн үр нөлөөгөөр эмийн жирэмслэлтийн эхний үе шатанд хүлээн авах.