Судалгаа нь хоёр элементээс бүрдэнэ.
- Пренатал биохимийн сорил - Эмийн венийн шинжилгээ нь тодорхой эмгэгийг тодорхойлсон тодорхой бодисыг тодорхойлох.
- Ургийн хэт авианы үзлэг.
Трисомичийн пренаталийг эрт илрүүлэх нь зайлшгүй шаардлагатай биш хамгийн чухал судалгаануудын нэг юм. Хэрэв ирээдүйн эх нь 35-аас дээш настай бол генийн гажигтай хүүхдүүд гэр бүлд төрсөн бөгөөд хэрэв удамшлын дарамт байдаг бол зөвлөж байна. Энэ шинжилгээгээр Эдвардсын өвчтэй хүүхэд (трисоми 18 хромосом, олон тооны дотоод болон гадаад эрхтэний дутагдал, сэтгэлийн хямрал гэх мэт), Down's disease (trisomy 21 chromosomes) эсвэл мэдрэлийн хоолойн согог (жишээ нь, салалт нугасны), Patau хам шинж (trisomy 13 хромосомууд - дотоод болон гадаад эрхтнүүдийн хүнд гэмтэл, хоосон хөндий).
1-ээс гурван сарын жирэмсний хяналтын үзлэг
Эхний гурван сард шинжилгээг жирэмсний 10-14 долоо хоногт хийлгэж, үр хөврөлийн хөгжил нь цаг хугацаатай тохирох, олон хүүхэдтэй эсэх, хүүхэд хэвийн хөгжиж байгаа эсэхийг тогтооно. Энэ үед трисоми 13, 18, 21, мөн 21-ийг үзүүлсэн бөгөөд хэт авианы эмч нь зөөлөн эд, арьсны хооронд хүзүү хуримтлагдаж буй хэсгийг хэмжих ёстой. Энэ нь хүүхдийг хөгжүүлэхэд хэвийн бус байдал үүсгэдэг. Элэгний шинжилгээний үр дүнг эмэгтэй хүний цусны шинжилгээний үр дүнтэй харьцуулна (жирэмсний дааврын түвшин ба RAPP-А уураг хэмжиж ).
2-р сард жирэмсний хяналтын хугацаа
Хоёр дахь гурван сар (16-20 долоо хоногт) AFP, hCG болон free estriol-д цусны шинжилгээ хийдэг ба ургийн хэт авиа хийгддэг бөгөөд trisomy 18, 21-ийн эрсдэлийг үнэлдэг.Хэрэв хүүхэд ямар нэг зүйл буруу гэдэгт итгэх шалтгаан байгаа бол, Умайн цоолох, амнион шингэн, ургийн цустай холбоотой халдварын оношлогоонд өгөх чиглэлийг зааж өгдөг боловч тохиолдлын 1-2% нь жирэмсний хүндрэл, тэр ч байтугай хүүхэд нас барах шалтгаан болдог.
Гурав дахь улиралд 32-34 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээгээр хожуу оношлогдсон гажиг илрүүлэх зорилгоор хийгддэг.