Фабригийн өвчин - өвчинийг яаж тодорхойлох, эмчлэх вэ?

Фабрийн өвчин нь олон янзын шинж тэмдгээр илрэх өвчин юм. Өвчний ерөнхий байдал нь өвчтөний ерөнхий эрүүл мэнд, түүний дархлал, амьдралын хэв маяг, бусад хүчин зүйлээс шалтгаалан өөр өөр байдаг.

Фабригийн өвчин - энэ юу вэ?

Лисосомын хуримтлалын эмгэг нь лизосомын үйл ажиллагааг зөрчсөний улмаас ховор удмын эмгэгийн нэг том бүлэг юм. Энэ ангилалд Фабригийн өвчин байдаг. Энэ нь гликозфинолипипид задрахад хамаарах α-galactosidase-ийн үйлчлэлийг бууруулдаг лизосом ферменттэй холбоотой юм. Үүний үр дүнд, өөх нь эсүүд илүүдэл хуримтлагдаж, хэвийн үйл ажиллагаанд нь саад болдог. Дүрмийн дагуу цусны судас, бөөр, зүрх, төв мэдрэлийн систем, эвэрлэг бүрхүүлийн эндотел буюу гөлгөр булчингийн эсийг зовоож байна.

Фабригийн өвчин бол өв залгамжлал юм

Энэ өвчин нь X-тэй холбоотой өв залгамжлалаар генетикийн хувьд тодорхойлогддог гэж үздэг. Энэ бол Fabry-ийн өвчин зөвхөн X-хромосомд дамждаг. Эмэгтэй хоёртой, иймээс гажиг нь хүү, охин хоёрын аль аль нь өвлөгдөнө. Энэ тохиолдолд генетик хазайлттай хүүхдийн магадлал 50% байна. Эрэгтэйчүүдэд зөвхөн нэг Х хромосом байдаг бөгөөд хэрэв энэ нь мутацисан бол Андерсон Фабригийн өвчин 100% магадлалтай охидууддаа оношлогдох болно.

Фабригийн өвчин - шалтгаан

Энэ нь генетик өвчин бөгөөд иймээс гадаад төрх нь гол шалтгаан нь гла генүүдийн мутаци өөрчлөгдсөн байдаг. Энэ нь ферментийн кодчилолыг хариуцдаг. Статистик тоо баримт, олон тооны эмнэлгийн судалгаанаас үзэхэд лососомын Fabry-ийн хуримтлалын өвчин 95% -ийг өвлөн үлдээдэг боловч үл хамаарах зүйл байдаг. Өвчтөнүүдийн 5% нь үр хөврөл үүсэх эхний үе шатанд оношлогддог. Энэ нь санамсаргүй мутациас болсон юм.

Fabry өвчин - шинж тэмдэг илэрдэг

Өөр өөр организмд байгаа өвчний шинж тэмдгүүд өөрсдийнхөө замаар илрэх болно:

  1. Эрчүүд. Хүчтэй бэлгийн харьцааны төлөөлөгчдийн хувьд Андерсон-Фабригийн өвчин нь хүүхэд наснаасаа эхлэн бие махбодийнхоо илрэл болж эхэлдэг. Эхний шинж тэмдгүүд: өвдөлт ба мөчрүүдийг шатаах. Зарим өвчтөнүүд улаан хүрэн улаан тууралт үүсэхийг гомдоллодог бөгөөд ихэнх тохиолдолд өвдөгнөөс хүйтрэх газрыг хамарна. Өвчний аажмаар удаан үргэлжилж байгаа тул хэвлийн мэдрэлийн эвгүйрхэл, чихний цохилт, гэдэсний хөдөлгөөн, нуруу болон үений өвдөлтийг байнга даван туулах чадвар нь 35-40 жилийн настай байдаг.
  2. Эмэгтэйчүүд. Эмэгтэйн биед өвчин нь өргөн хүрээний эмнэлзүйн илрэлийг харуулдаг. Зарим өвчтөн нь тэдний асуудлыг мэдэхгүй байхад бусад нь эвэрлэгийн дарангуйлал, ядрах, зүрх судасны эмгэг, анивроз, ходоод гэдэсний эмгэг, бөөрний өвчин, нүдний гэмтэл, мэдрэлийн эмгэг зэрэг өвчнөөр өвддөг.
  3. Хүүхдүүд. Хэдийгээр ихэнх тохиолдолд өвчний эхний шинж тэмдэг эрт илрэх боловч, Fabry-ийн өвчин нь хүүхдүүдэд мэдэгдэхгүй өнгөрч, ухамсартай нас хүртэл хөгждөг. Эхний шинж тэмдгүүд нь өвдөлт ба аниокартатома бөгөөд чихний цаана байрладаг бөгөөд эмч нарыг анхаарч үздэггүй. Жижиг өвчтнүүдэд өвчин тусах бусад илрэлүүд: бөөлжих, толгой эргэх, толгой өвдөх, халуурах

Fabry өвчин - оношлогоо

Зөвхөн өвчтөний оношийг зөвхөн өвчний онош тавьсан нь мэргэжлийн хувьд хангалтгүй юм. Fabry-ийн өвчинг тодорхойлохын тулд шинжилгээг хийх хэрэгтэй. Α-галактосидазын үйлдэл нь сийвэн, лейкоцит, шээс, нулимсны шингэнд харагдана. Ялгаварлан оношлох нь удамшлын цусархаг нугаламын телагарэтаназыг анхааралдаа авах ёстой.

Fabry өвчин - эмчилгээ

2000 оны эхээс эмч нар Фермрийн өвчний эсрэг тэмцэлд орлуулах эмчилгээг идэвхтэй ашиглаж ирсэн. Хамгийн түгээмэл эм нь Replagal ба Fabrazim юм. Аль аль нь эмийг судсаар хийдэг. Мансууруулах бодисын үр нөлөө нь бараг адил байдаг. Энэ нь өвдөлтийг намдаах, бөөрийг тогтворжуулах, бөөрний болон зүрхний архаг дутагдал үүсэхээс сэргийлдэг.

Фабригийн хам шинжийг шинж тэмдгийн эмчилгээгээр дарах боломжтой. Антибулторууд өвдөлтийг намдаахад тусалдаг:

Хэрэв өвчтөн бөөрний эмгэгийг үүсгэдэг бол АХФС болон ангиотензин II рецептор хориглогчийг тодорхойлно.

Фабригийн өвчин - эмнэлзүйн зөвлөмжүүд

Энэ синдромтой тэмцэх нь хэцүү бөгөөд цаг хугацаа шаардсан үйл явц юм. Эмчилгээний эерэг үр дүн зарим өвчтөнүүдийг хэдэн долоо хоног хүлээж байгаа боловч дээр дурдсан шинж тэмдгүүд, эмчилгээний үр дүнг Fabry-ийн өвчин урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Мутацийн гентэй хүүхдийг төрүүлэхээс сэргийлэхийн тулд шинжээчид перинатали оношлогоо хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь амазоны эсэд α-galactosidase-ийн үйл ажиллагааг судлахад оршино.