Adrenogenital syndrome - эмгэгийн бүх шинж чанар

Анхны болон хоёрдогч бэлгийн шинж тэмдгүүдийн хувьд гормон нь адренал булчирхайд үүсдэг. Эдгээр дотоод шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал болон эндогенийг хэт ихээр сулруулдаг шинж тэмдэггүй байдаг. Бие дэхь эрэгтэй хүйсийн гормоны илүүдэл бие махбодийн бүтцийн өөрчлөлтөд нөлөөлдөг.

Adrenogenital Syndrome - Шалтгаан

Төрөлхийн генетикийн мутациас удамшсан эмгэгээс үүдэлтэй эмгэг нь үүсдэг. Энэ нь оношлогдох нь ховор бөгөөд адреногенитал хам шинжийн тохиолдол 5000-6500 бол 1 тохиолдол байдаг. Генетикийн кодын өөрчлөлт нь адреналь бор гадаргын хэмжээ, муудалтыг нэмэгдүүлдэг. Кортизол ба альдостероны үйлдвэрлэлд оролцдог тусгай ферментүүдийг багасгаж байна. Тэдний дутагдал нь эр бэлгийн гормоны концентрацийг нэмэгдүүлдэг.

Adrenogenital syndrome - ангилал

Аденоцотортын өсөлт, шинж тэмдгүүдийн хүндрэлээс хамааран тодорхойлсон өвчин хэд хэдэн янзын хэлбэрээр байдаг. Adrenogenital syndrome хэлбэр:

• давс алдах;
• онгон (энгийн);
• pubertal-ийн дараах (хэвийн биш, хэвийн бус).

Adrenogenital syndrome - давсны хэлбэр

Нярай болон амьдралын эхний жилүүдэд оношлогддог хамгийн түгээмэл эмгэгийн хэлбэр юм. Адреногениталины синдромын давсны алдагдлын хэлбэрээр дааврын тэнцвэр алдагдаж, адренал борголын функц хангалтгүй байдаг. Энэ төрлийн өвчин нь альдостероны хэт бага концентраци дагалддаг. Бие дэхь усны давсны үлдэгдлийг хадгалах шаардлагатай. Энэ аденензогиийн синдром нь зүрхний үйл ажиллагааг зөрчиж, цусны даралтыг нэмэгдүүлдэг. Энэ нь бөөрний давсны хуримтлалын үндэс суурь болдог.

Adrenogenital хам шинж нь онгон хэлбэр юм

Гэдэсний эмгэгийн үеийн энгийн буюу сонгодог хувилбар нь бөөрний дутагдал юм. Тодруулбал, adrenogenital syndrome (ACS viril form) нь зөвхөн гадны бэлэг эрхтэний өөрчлөлтөнд хүргэдэг. Энэ төрлийн өвчин нь эрт нас, эсвэл төрсний дараах оношийг оношлох боломжтой. Нөхөн үржихүйн системд хэвийн хэвээр байна.

Адреэнгенарины синдромын дараахь хэлбэрийн эмчилгээ

Энэ төрлийн өвчинийг хэвийн бус, олдмол, сонгодог бус гэж нэрлэдэг. Иймэрхүү аденогениталины хам шинж нь зөвхөн бэлгийн амьдралтай эмэгтэйчүүдэд л тохиолддог. Эмгэг төрүүлэгчдийн шалтгаан нь төрөлхийн генүүдийн мутаци, бөөрний булчирхайн хавдар юм. Энэ өвчин нь үргүйдэл дагалддаг. Тиймээс хангалттай эмчилгээ, аденензогений хамшинж, жирэмслэлт нь хоорондоо тохиромжгүй ойлголт юм. Хэдийгээр амжилттай үзсэн ч үр зулбах эрсдэл өндөр, ураг эрт үедээ (7-10 долоо хоног) үхдэг.

Adrenogenital syndrome - шинж тэмдэг

Тодорхойлогдсон генетикийн гажилтын эмнэлзүйн зураг нь өвчний нас, хэлбэрийг харуулдаг. Нярай хуухдийн бэлгийн харьцаанд орооцолдсоноос болж аденогениталины хам шинж илэрч болдоггуй. Эмгэг төрүүлэгчдийн өвөрмөц шинжүүд 2-4 жилийн дараа илэрч болно. Зарим тохиолдолд дараа нь өсвөр насанд нь эсвэл нас бие гүйцсэн байдаг.

Адреногениталины хам шинж

Өвчин давсны ялзарсан хэлбэрээр давсны тэнцвэр алдагдах шинж тэмдгүүд ажиглагдсан байна.

• суулгах;
• хүнд бөөлжих;
• цусны даралт бага;
• татвалзах;
• тахикарди;
• турах.

Эрэгтэй хүүхдүүдэд энгийн adrenogenital хам шинж:

• томорсон шодой;
• Арьсны хэт их пигментаци;
• харанхуй арьсны эпидермисийн үед.

Нярай хуухдуудийг оношлох нь ховор байдаг бегеед бага насны хуухдийн эмнэлзуйн зургийг муу илэрхийлсэн байдаг. Дараа нь (2 жилийн дараа) adrenogenital syndrome илэрч болно:

• Биеийн үс, түүний дотор бэлэг эрхтэний өсөлт;
• намуухан дуу хоолой
• даавар батга ( батга vulgaris);
• массивжилт;
• ясны формацийг хурдасгах;
• богино биетэй.

Охидод адреногениталийн хамшинж

Эмэгтэй хүүхдийн өвчнөөр өвчилсөн байдлыг тодорхойлохын тулд иймэрхүү шинж тэмдгүүдийг дагалддаг.

• гипертрофик clitoris, энэ нь шодойтой адилхан харагдаж байна.
• том лабиа, судас шиг харагддаг;
• үтрээ ба шээсний ялгарал нь шээсний хоолойн синусын нэгдэл юм.

Нярай төрөхийн шинж тэмдгүүдийн талаар охидууд заримдаа буруу секстэй холбоотойгоор өсч хүмүүжсэн байдаг. Үүний улмаас сургууль, өсвөр үеийнхэнд эдгээр хүүхдүүд сэтгэл зүйн бэрхшээлтэй байдаг. Эмэгтэй охины нөхөн үржихүйн системд эмэгтэй генотиптэй бүрэн хамааралтай байдаг учраас тэр эмэгтэй өөрийгөө мэдэрдэг. Хүүхэд дотоод зөрчилдөөн, нийгэмд дасан зохицоход бэрхшээлтэй байдаг.

Хоёр жилийн дараа төрөлхийн adrenogenital хам шинж нь дараах шинж тэмдгүүдээс хамаарна:

• нийтийн үс, суга хүртлээ дутуу ургах;
• богино хөл, зэвсэг;
• булчинлаг;
• нүүрний үзэсгэлэнтэй (8 наснаас);
• хүний ​​бие (өргөн мөр, нарийн аарцаг);
• Сїїний булчирхайн єсєлтийн дутагдал;
• бага өсөлт, асар их эд эрхтэн;
• бүдүүлэг дуу хоолой;
• батга өвчин;
• сарын тэмдэг (15-16 жилээс өмнөх);
• тогтворгүй мөчлөг, сарын тэмдэг байнга хойшлогддог;
• amenorrhea эсвэл oligomenorrhea;
• үргүйдэл;
• цусны даралт ихсэх;
• Эпидермисийн хэт их пигментаци.

Adrenogenital хам шинж - оношлогоо

Хөгжмийн болон лабораторийн шинжилгээнд adrenal cortex-ийн гиперплази, үйл ажиллагааны алдагдалыг тодорхойлоход тусалдаг. Нярайд бөөрний адреногений төрөлхийн синдромыг оношлохын тулд бэлгийн харьцаанд орсон ба нарийн шинжилгээнд (эсвэл хэт авиан) шинжилгээ хийдэг. Тоног төхөөрөмжийн үзлэг нь эрэгтэй эрхтнүүдийн эрхтэнтэй охидод өндгөвч, умайг илрүүлдэг.

Оношлогдсон оношийг батлахын тулд adrenogenital syndrome-ийн лабораторийн шинжилгээ хийдэг. Үүнд гормоны агууламжинд шээс болон цусны шинжилгээ орно:

• 17-OH-прогестерон;
• aldosterone;
• кортизол;
• 17-кетостероид.

Нэмэлт даалгавар:

• биохими ;
• эмнэлзүйн цусны шинжилгээ;
• Шээсний ерөнхий шинжилгээ.

Адреногениталины хам шинжийн эмчилгээ

Генетикийн эмгэг судлалын шинжилгээнээс салгах боломжгүй ч клиникийн илрэл арилна. Adrenogenital syndrome - эмнэлзүйн зөвлөмж:

1. Гормон дааврын эмчилгээ Бөөрний боргоцойны ажлыг хэвийн болгохын тулд дотоод шүүрлийн тэнцвэрийг хянахын тулд та глюкокортикоидуудыг тогтмол уух хэрэгтэй болно. Хамгийн тохиромжтой сонголт бол Dexamethasone. Тунг дангаар нь тооцож өдөрт 0.05-аас 0.25 мг-аар хэмжинэ. Өвчний давс алдагдах хэлбэрээр ус давсны тэнцвэрийг хадгалахын тулд ашигт малтмалын кортикоидыг авах нь чухал юм.
2. Гадаад төрхийг залруулах. Оношлогдсон оношлогдсон өвчтөнүүдэд үтрээ, клитотеатоми болон бусад мэс засал хийлгэхийг зөвлөж байна.
3. Сэтгэл зүйчтэй байнгын зөвлөгөө (хүсэлтийн дагуу). Зарим өвчтөн нийгмийн дасан зохицолт, бүрэн дүүрэн хүн гэдгээ хүлээн зөвшөөрөхөд тусламж хэрэгтэй байдаг.
4. Суперовуляци хийх. Жирэмсэн байхыг хүсдэг эмэгтэйчүүд нь сарын тэмдгийн мөчлөгийг засч залруулах, хүчилтөрөгчийн үйлдвэрлэлийг зогсоохын тулд тусгай эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай. Глюкокортикоидууд жирэмсний туршид өвддөг.