Ихэнх генетикийн эмгэгүүд нь дотрын бэлдмэлийн хөгжил эсвэл төрсний дараа оношлогддог. Harry Klinefelter болон Fuller Albright нарын тайлбарласан хамшинж нь үл хамаарах зүйл юм. Энэ өвчин олон арван жилийн туршид бараг мартагдашгүй болдог.
Klinefelter-ийн хам шинж - энэ юу вэ?
Хүйсийн хромсомын хослолоор хүүхдийн хүйсийг тодорхойлно. Овоохуунд тэдгээр нь зөвхөн X зүйлийн нэг юм. Spermatozoa нь ижил төстэй хромосомтой бөгөөд эрэгтэй нь - Y. Хэрэв өндөг нь X тоглоомоор бордсон бол бид XX багцыг аваад охин төрнө. Эрэгтэй генийн сперратозоз нь хамгийн хурдан болсон үед XY-ийн тохируулга үүсч, гэр бүл нь хүүг хүлээнэ.
Зарим тохиолдолд X, Y хромосомыг хуулбарлаж (3 хүртэл удаа), түүний давхцал нь бэлгийн хостой хавсардаг. Хамтлагын хамгийн түгээмэл хувилбар нь XXY - Klinefelter хам шинж байдаг. Энэ нь хөвгүүдэд бусад зүйлээс илүү олон байдаг. Мутаци нь зөвхөн хүүхдэд л өвөрмөц шинж чанартай байдаг.
Karyotype, Klinefelter-ийн хам шинжийн шинж чанар
Хүн бүр 23 хосоос бүрдсэн хромосомтой багц багцтай. Энэ нь каранотип гэж нэрлэгддэг. Сүүлийн хос (23) нь нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа, бэлгийн шинж чанарыг хариуцдаг. Klinefelter-ийн хамшинж бүхий өвчтөнд karyotype нь дараах багц шинж чанартай байдаг.
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Өвчин эмгэг, түүний шинж тэмдгийн эмгэг байдал 23 хосын хэт элементүүдийн тооноос хамаарна. 49 кромотомын карототип бүхий Klinefelter-ийн хамшинж нь хамгийн хүнд хэлбэрийн мутаци юм. Зарим эс ердийн генетик кодтой (46, XY) байдаг ба цөөн тооны гэмтсэн (47, XXY) байдаг. Ийм тохиолдолд эмгэгүүд нь бусад шинж тэмдгүүдээс илүү сул шинжүүдтэй байдаг.
Klinefelter хам шинжийн давтамж
Тодорхойлсон зөрчил нь нийтлэг тохиолддоггүй бөгөөд 0.2% -д эрэгтэйчүүдэд оношлогддог. Klinefelter хам шинж нь 500 эрүүл хүүхэдтэй нэг эрэгтэйд тохиолддог. Эмгэг судлалын хожуу илрэлийг харгалзан үзвэл энэ өвчин нь зөвхөн хамгийн түгээмэл генетик мутаци биш, харин эрэгтэй хүний дотоод шүүрлийн үйл ажиллагааны алдагдал юм.
Klinefelter-ийн хам шинж - шалтгаан нь
Хөвгүүд яагаад бэлгийн хавьталд илүү хромсомтой байгаа нь тогтоогдоогүй байна. Klinefelter-ийн синдром үүсгэдэг цорын ганц онолууд нь гажиг үүсгэдэг шалтгаанууд юм:
- вируст халдварууд;
- эрт эсвэл хожуу жирэмслэлт ;
- Эцэг, эхийн цусны харилцааг;
- сөрөг экологи.
Klinefelter-ийн хам шинж нь өвлөгдөөгүй. Ихэнх нөхцөлд нэг буюу хэд хэдэн хромосомтой байх нь үргүйдлийн шалтгаан болдог. Энэ эмгэг бүхий өвчтөн ижил төстэй генетик мутацитай өв залгамжлагч байж чадахгүй. Хромосом илэрвэл эцэг эхийн болон эхийн аль аль нь байдаг ч эмэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог (тохиолдлын 67%).
Klinefelter-ийн хам шинж - шинж тэмдэг
Энэ өвчин нь дотрын болон хуучирч хөгжсөн үедээ өөрийгөө илэрхийлэхгүй. Нярайд Klinefelter хам шинж илэрч чадахгүй, нялх хүүхэд хэвийн биеийн онцлог (өндөр, жин, толгойны тойрог), бэлэг эрхтэн зөв гардаг. Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь 5-8 жилийн турш ажиглагддаг боловч эдгээр нь генийн мутацитай холбоо тогтоож, холбоо тогтооход маш хэцүү байдаг.
- вируст ба бактерийн халдварт өртөмтгий;
- мотор, хэл ярианы хөгжилд бага зэргийн хоцрогдол;
- урт хөл (их биетэй харьцуулахад);
- бүсэлхийн тойргийн;
- хурц, байнгын сэтгэлийн өөрчлөлт;
- ядрах;
- Танд идэвхгүй байдал, хайхрамжгүй байдлын довтолгоо;
- заналхийлэлд өртөхгүй байх хандлага.
Та өсч томрох үед Klinefelter-ийн хамшинж ч мөн өсдөг - шинж тэмдгүүдийн үед бэлгийн харьцаанд илүү илэрдэг:
- өргөн хонго, сул хөгжсөн булчинтай зэрэгцэн нарийн мөрөн;
- таргалалт;
- нүүр болон биеийн үсийг хангалттай хэмжээгээр ургуулахгүй байх;
- бусад хүмүүстэй харьцуулахад өндөр өсөлт;
- Сїїний булчирхайн томрол (гиалекомаси);
- бага libido ;
- нийтийн үсийг ургуулах;
- жижиг тикликс ба шодой (заримдаа).
Karyotype-д илүүдэл элементүүд илүү их илрэх Klinefelter хам шинж. 23 хосын 2-3 давхар хромосом бүхий хөвгүүдэд нэмэлт шинж тэмдэг илэрдэг:
- остеопороз;
- цээжний деформаци;
- acrocyanosis;
- брадикарди;
- төрөлхийн зүрхний гажиг ;
- буруу хазуулсан;
- astigmatism;
- зовхины зовиур;
- strabismus ;
- nystagmus;
- хөл, алгаа хүчтэй хөлөрсөн;
- сэтгэцийн эмгэг;
- manic-depressive conditions;
- бага IQ;
- элэгний деформаци;
- түрэмгий зан төлөв;
- өргөн, хавтгай хамар нь урвуу үзүүртэй;
- том ам;
- алслагдсан нүд;
- хорт хавдар үүсэх;
- толгой өвдөх, гипертензийн халдварын үед;
- эпилепси ;
- cholelithiasis;
- чихрийн шижин;
- шизофрени;
- бэлгийн сулрал;
- үргүйдэл;
- varicose судлууд;
- донтох хандлага, архидалт, ижил хүйстэн байх.
Klinefelter-ийн хамшинж - оношлогооны аргууд
Стандарт 2 үе шаттай судалгаагаар ургийн хөгжилд төрөхийн өмнөх үеийн эмгэгийг тодорхойлоход тусална. Klinefelter-ийн синдромын синдром сэжиглэгдсэн тохиолдолд хоѐр үе шат нь чухал байдаг. Оношлогоо нь инвазив болон инвазив бус аргуудтай байх ёстой. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчинг нас барахаас өмнө анзаардаггүй тул энэ нь өсвөр нас, насанд хүрсэн аль хэдийн олддог.
Klinefelter-ийн хам шинж - пренатал оношлогоо
Судалгааны эхний үе шат нь төрсний дараах 11-13 долоо хоногтой ирээдүйн эхийн венийн цусны шинжилгээ юм. Хэрэв chorionic gonadotropin болон сийвэнгийн уургийн А хэвийн бус эмгэг нь биологийн шингэнд байдаг бол жирэмсэн эмэгтэйг өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй бүлэгт оруулдаг. Дараа нь, амниотик эс буюу усны шинжилгээ (түргэн оношлох аргууд):
- amniocentesis ;
- биопси;
- cordocentesis.
Ийм аргууд нь 99.8% -ийн нарийвчлалтайгаар Klinefelter-ийн синдромыг шүүмжлэх эсвэл баталгаажуулахыг зөвшөөрдөг. Инвазив судалгаагаар биологийн сорьцоос карототын эсийн нарийвчилсан тайлбар дээр тулгуурласан байдаг тул аль болох найдвартай, найдвартай байдаг.
Klinefelter's syndrome - тест
Төрсний дараа оношлогоо нь генетикч, эндокринологич, нийгмийн мэргэжилтэнг томилж гүйцэтгэдэг. Klinefelter-ийн өвчин дараахь аргыг тодорхойлоход тусалдаг:
- Амны хөндийн салстаас түрхэх;
- цусны шинжилгээ (биохими, даавар);
- Шүдний улайссан хэсэг;
- testicular биопси;
- хуруугаар зурах судалгаа;
- karyotyping.
Klinefelter-ийн хам шинжийг яаж эмчлэх вэ?
Генийн гажигийг бүрэн арилгаж чадахгүй тул эмчилгээ нь түүний илрэлийг бууруулах зорилготой. Хүмүүс Klinefelter-ийн хам шинжийг тасралтгүй зогсоох ёстой - энэ эмчилгээ нь бэлгийн дааврын хугацааг (11-12 жилээс хойш) эртнээс хэрэглэж байхыг шаарддаг. Тестостероны дотоод шүүрэл эсвэл тарилга нь нөхөн үржихүйн тогтолцооны хэвийн ажиллагааг хангаж, үйл ажиллагаа явуулдаг.
Klinefelter-ийн хамшинжийг эмчлэх нэмэлт аргууд нь өвчний шалтгааныг өдөөх үйлчлэгчдийн асуудлыг багасгахад хэрэгтэй байдаг. Үүнд:
- хатуурах;
- халдвараас урьдчилан сэргийлэх;
- биеийн тамирын боловсрол;
- зөвлөгөө өгөх эмч, ярианы эмч
- жингийн тогтворжилт;
- mastectomy (шаардлагатай бол);
- тэнцвэртэй хоолны дэглэм сахих.
Klinefelter-ийн хам шинж - тавилан
Энэ эмгэг нь цаг үеэ олсон, хангалттай эмчилгээтэй, үхлийн аюултай биш бөгөөд хүндрэлийн эрсдэл бага байна. Клерфелтерийн хамшинж илэрсэн бол зөв эмчилгээ нь прогнозыг ихээхэн сайжруулдаг. Энэ хромосомын гажигтай эрэгтэй хүний дундаж наслалт нь эрүүл хүмүүстэй адил байдаг. Эмчилгээний нэмэлт аргыг хэрэглэснээр өвчтөнүүд нийгэмд төгс зохицож, бүрэн ажиллах чадвартай байдаг. Klinefelter-ийн хам шинжийн хүүхдүүд эрүүл чийрэг хүмүүст ижил төстэй байж болох бөгөөд хамгийн гол нь тестостероны хэрэглээг цаг хугацаанд нь ашиглах явдал юм.
Нөхөн үржихүйн анагаах ухааны хамгийн сүүлийн үеийн ололт амжилт нь үргүйдлийн асуудлыг шийдэхэд тусалдаг. ICSI процесс (intracytoplasmic sperm injection) ашиглан vitro-ийн аргаар боловсруулсан арга нь тайлбарласан эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд аль хэдийн туршиж байсан. Туршилтын үр дүн эерэг - эрүүл саруул төрөгсөд төрсөн.
Klinefelter-ийн хам шинж - урьдчилан сэргийлэх
Генетикийн мутацийн хөгжилд учирч буй шалтгаануудын талаарх үнэн зөв мэдээлэл байхгүйн улмаас урьдчилан сэргийлэх үр дүнтэй арга хэмжээ одоогоор байхгүй байна. Харри Клеерфелтерийн хам шинжийг жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд хориглож болохгүй. Зөвхөн шаардлагатай процедур нь пренатал оношлогоо юм. Хэрвээ хүүхэд нь энэ өвчний оношлогдсон бол хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх нь чухал юм. Klinefelter-ийн хамшинжийг эмчлэх үр дүнтэй арга бол дааврыг байнга хэрэглэх хэрэгтэй.