Марфаны хам шинж нь маш ховор генетикийн өвчин юм. Статистикийн мэдээгээр 5000 өвчтөнөөс 1 хүнд тохиолддог бөгөөд ихэнх тохиолдолд өвчин нь удамшлын шалтгаан болдог. 75% -д нь эцэг эхчүүд хүүхдүүдэд мутацисан генийг шилжүүлдэг.
Марфаны синдромын шалтгаан нь фибрилиний нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн мутацид оршдог. Энэ бодис нь бие махбодын чухал уураг бөгөөд энэ нь холбогч эдийн контакт ба уян чанарыг хариуцдаг.
Марфаны синдром нь зүрх судасны, мэдрэлийн систем, булчингийн тогтолцоонд эмгэг өөрчлөлтүүд илэрдэг. Гол гажиг нь коллагены эмгэгүүд бөгөөд холбогч эдийн уян утаснуудад нөлөөлдөг.
Өвчний шинж тэмдэг ба шинж тэмдгүүд
Марфаны хамшинж, шинж тэмдгүүд нь янз бүрийн аргаар илэрдэг бөгөөд хүний хөгшрөлт, насжилттай холбоотой байдаг. Өвчтний араг ясны хувьд дараах шинж чанаруудтай:
- өндөр өсөлт;
- уян хатан, нимгэн араг яс;
- Марфаны синдромын гар, хөлтэй адил гар хуруу олонтой байдаг.
- урт нарийхан царай;
- ихэвчлэн тэгш бус шүд;
- Embedded буюу гүдгэр хавдар;
- scoliosis;
- хавтгай фут .
Энэ өвчтэй олон өвчтөнд myopia, катаракт эсвэл глаукома өвчтэй байдаг. Холбогч эдэд гэмтэл учирдаг хүмүүс зүрх судасны өвчинд нэрвэгддэг. Заримдаа гэнэт үхэлд хүргэдэг. Марфаны синдром оношлогдоход өвчтөний зүрх шуугиантай байдаг. Амьсгалах ба амьсгал богиноссон байдаг.
Марфаны синдромтой хүмүүс хөлөнд нь сул дорой эсвэл сульдаж байна. Тэд зүүдэндээ амьсгал давчдах зарим хүндрэлүүд байдаг. Уушигны хорт хавдрын эрсдэл эрс нэмэгддэг.
Symptom Marfan, түүний шинж тэмдгүүд олон янз байдаг тул өвчтөний дундаж наслалт 40-45 жилийг хязгаарладаг.
Өвчиний ангилал
Эмнэлгийн практикт Марфаны хам шинжийн хэд хэдэн хэлбэрийг ялгах нь заншилтай байдаг.
- илэрхийлсэн;
- устгагдсан.
Эвдрэлийн зэрэг нь хүнд, хөнгөн байж болно.
Өвчин эмгэгийн шинж чанар нь тогтвортой эсвэл дэвшилттэй байж болно.
Оношлогооны арга хэмжээ
Эхлээд Марфаны хам шинжийн оношийг өвчтөний анагаах ухааны шинжилгээнд үндэслэсэн. Мөн хүний мэдрэлийн болон сэтгэлийн байдал мөн судлагдана. Биеийн бие даасан хэсгүүдийн зохицол, тэнцвэртэй байдлыг судалж үздэг.
Дүрмээр бол өвчний 5 гол шинж тэмдгийн дор хаяж нэгийг оношлох шаардлагатай байдаг:
- arachnodactyly;
- Нүдний линзний нүүдэл;
- kyphoscoliosis;
- аортын аневризм;
- хавангын хэв гажилт.
Гэхдээ дор хаяж хоёр нэмэлт шинж тэмдэг байх ёстой:
- митрал хавхлага пролапс ;
- myopia;
- өндөр өсөлт;
- пневмоторакс;
- хавтгай фут;
- үе мөчний гиперобили;
- stria.
Ихэнх тохиолдолд энэ синдромыг оношлох нь хүндрэл учруулдаггүй. Гэхдээ рентген-үйл ажиллагааны нэмэлт аргуудын 10% -ийг тогтооно. Марфаны хамшинж, түүний оношийг үнэн зөвөөр, зарим тохиолдолд ижил төстэй өвчинтэй Лорис-Datz хамшинжтэй андуурч болно. Өвчин эмгэгийг эмчлэх аргууд нь өөр өөр байдаг тул нэг хам шинжийн дараа нэгийг нь авахгүй байх нь маш чухал юм.
Эмчилгээний сонголтууд
Зөв оношлохын тулд өвчтөн тодорхой мэргэжилтнүүдэд зочлох хэрэгтэй:
- зүрх судасны эмгэг;
- ортопедист;
- генетик;
- нүдний эмч.
Марфаны хам шинж нь ямар нэг эмчилгээнд хариу өгөхгүй. Энэ нь эрдэмтэд мутацийн генийг яаж өөрчлөх талаар сураагүй байгаа юм. Гэсэн хэдий ч, эмчилгээ нь хэд хэдэн өөрчлөлттэй байдаг бөгөөд энэ нь тодорхой эрхтэний үйл ажиллагаа, нөхцөл байдлыг сайжруулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх зорилготой юм.
Зөв зохистой хооллолтыг дагаж, витамин авч, эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдана. Марфаны синдром нь эмчилгээ нь хоёрдмол утгатай байдаг тул өвчтөнд аэробикийн дасгалын нарийн төвөгтэй байдлыг шаарддаг. Гэсэн хэдий ч ачаалал нь зөөлөн бөгөөд дунд зэрэг байх ёстой.