Гемофили нь ноцтой өвчин эмгэгийн нэг бөгөөд түүний хөгжил нь жендэртэй холбоотой байдаг. Өөрөөр хэлбэл, охид нь генийн алдаатай тээвэрлэгч боловч ийм өвчин нь хөвгүүдэд л илэрдэг. Энэ өвчин нь цусны коагуляцийг хангаж байгаа сийвэнгийн хүчин зүйлүүдийн генетикийн тодорхойлогдох шалтгаанаас үүдэлтэй юм. Хэдийгээр энэ нь олон жилийн туршид мэдэгдэж байгаа боловч "гапофилла" нэрийг зөвхөн 19-р зууны үед хүлээн авсан байна.
Хэд хэдэн төрлийн цус харвалт байдаг.
- А hemophilia (HA, сонгодог гемофили);
- B hemophilia (GV, Христийн өвчин);
- C гемофили (HS).
Гемофиллийн шалтгаан
А болон Б hemophilia-ийн өвчин нь эмэгтэйн мөрөн дээр дурдсанчлан, энэ өвчнөөс болж зовж буй эрэгтэйчүүд ихэнхдээ нөхөн үржихүйн насалдаггүй учраас тохиолддог. Гэсэн хэдий ч сїїлийн жилїїдэд эмчилгээний явцад нэлээд ахиц дэвшил гарсан нь євчтэй хїмїїсийн насыг нэмэгдїїлэх боломжийг олгодог. Эерэг нөлөөллөөс гадна энэ нь сөрөг үр дагаврыг авчирсан - дэлхий даяарх өвчтөнүүдийн тоо эрс нэмэгдсэн. Өвчин эмгэгийн гол хувь (80% -аас илүү) нь генетик буюу эцэг эхээс үлдсэн, үлдсэн тохиолдолд - генийн тохиолдлын мутацийг хэлнэ. Мөн эхийн гялтангийн гапоплигийн ихэнх тохиолдолд мутацитай удмын генээс үүссэн. Эцэг нь нас ахих тусам ийм мутацийн магадлал өндөр. Гемофили өвчтэй хөвгүүдийн хөвгүүд эрүүл байна. Охидууд өвчнийг тээгч хүүхдүүдэд нь дамжуулдаг. Эмэгтэй тээгч эмэгтэй өвчтэй хүүхдийг үйлдвэрлэх магадлал 50% байна. Ховор тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд сонгодог өвчин байдаг. Энэ дүрэм нь аав, өвчтөний тээсэн эхийн hemophilia-тай өвчтөнд охин төрөх үед энэ нь тохиолддог.
С гемофили нь аль аль хүйсийн хүүхдүүдэд өвлөгддөг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс энэ төрлийн өвчинд адилхан нөлөөлдөг.
Гэрийнхэнд нэг удаа гарч ирсэн hemophilia (өвлөх эсвэл аяндаа гарсан) хэлбэрийн аль нэг нь удалгүй өвлөгдөнө.
Гемофилигийн оношлогоо
Өвчин хүндэрсэн хэд хэдэн зэрэглэлтэй байдаг: хүнд (маш хүнд), дунд зэргийн хатуу, зөөлөн, нуугдмал (устгагдсан буюу далд). Иймээс гапофиллын хүндийн хэмжээ ихсэх тусам шинж тэмдгүүд илуу илэрдэг тул цус алдалт илүү хүчтэй байдаг. Тиймээс хүнд хэлбэрийн тохиолдлуудад ямар нэгэн бэртэл гэмтэлтэй шууд холбогдолгүйгээр цус алдах болно.
Өвчин нь наснаас үл хамааран өөрийгөө илэрхийлэх боломжтой. Заримдаа эхний шинж тэмдгүүд нь нярайн үеэс харагддаг (хүйн шарх, цусархаг цус алдалт зэрэг цус алдалт). Гэтэл ихэнхдээ гипопилляр нь амьдралын эхний жилээс эхэлж, хүүхдүүд алхаж эхэлдэг ба бэртэл гэмтэх эрсдэл нэмэгддэг.
Гемофилийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь:
- байнгын ба их цус харвалт;
- өргөн цар хүрээтэй, урт шингээх чадвартай гемомосом;
- хамар, амны салст бүрхүүлийн удаан үргэлжилсэн цус алдалт, гэдэс, бөөр гэх мэт Тэд эмнэлгийн ямар ч арга хэмжээ авах боломжтой.
- hemarthroses (хамтарсан хөндий дэх цус алдалт);
- ясны эдийг цус алдалтад хүргэж улмаар ясыг задлах, асептик үхжил үүсэхэд хүргэдэг.
Энэ тохиолдолд цус алдалт нь гэмтлийн дараа шууд биш, гэхдээ хэсэг хугацааны дараа (заримдаа 8-12 цагоос илүү хугацаагаар). Энэ нь гол төлөв цус алдалт цус алдалт зогсдог, гемофилитэй өвчтөнүүдийн тоо хэвийн хэмжээнд байх болно.
Гемофили нь янз бүрийн лабораторийн шинжилгээгээр цусны бүлэгнэлтийн эсрэг болон hemophilic-ийн хүчин зүйлийн тоог тодорхойлно. Гемофили ба вон Wилберг өвчин, тромбоцитопенийн пурпура, гланзманн тромбастенийн хооронд ялгах нь чухал юм.
Хүүхдэд гемофили: эмчилгээ
Юуны өмнө хүүхэд нь хүүхдийн эмч, шүдний эмч, гематологич, ортопедист, генетикийн үзлэг, сэтгэл зүйчтэй зөвлөлдсөн эсэхийг шалгадаг. Бүх мэргэжилтнүүд өвчиний хэлбэр, хүндрэлээс хамааран эмчилгээний хөтөлбөр боловсруулахад өөрсдийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг.
Гемофили эмчилгээний үндсэн зарчим нь орлуулах эмчилгээ юм. Өвчтөнүүдийг янз бүрийн хэлбэрийн эсрэг hemophilic бэлдмэлүүд, шинэхэн бэлтгэсэн цитрустай цус, хамаатан саднаас шууд тариулах (HA) бүхий тарилга хийдэг.
Эмчилгээ (цус алдах), гэрийн эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх талаар 3 үндсэн эмчилгээг хэрэглэнэ. Тэдний сүүлийнх нь хамгийн дэвшилтэт, чухал юм.
Өвчин эмгэггүй байдаг тул гемофилитэй өвчтөний амьдралын дүрэм журмыг гэмтээсэн, эмэн эмчийн бүртгэл, цаг хугацаанд нь эмчилгээ хийлгэхээс зайлсхийж, цусны дутагдалыг хэвийн 5% -иас багагүй байлгахад оршино. Энэ нь булчингийн эд болон үений цусархаг хэсгээс зайлсхийдэг. Эцэг эхчүүд өвчтэй хүүхдийг халамжлах онцлог, анхан шатны тусламжийн үндсэн аргуудыг мэддэг байх ёстой.