Trisomy-ийн эрсдэл 21

Хүн бүр Down-ийн хамшинжийг мэддэг боловч энэ өвчнийг trisomy 21 гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь хос эсүүд илэрдэг хромосом хосууд юм. Энэ бол хамгийн нийтлэг хромосомын эмгэг бөгөөд эрдэмтэд хамгийн бүрэн судлагдсан байдаг.

Ураг орчмын 21 хос хромосом нь трисоми үүсэх эрсдэл нь бүх эмэгтэйчүүдэд байдаг. Тэрбээр 800 жирэмслэх тохиолдлын 1 тохиолдлыг дундажлажээ. Хэрвээ жирэмсэн эх нь 18-аас доош настай, 35-аас дээш настай, мөн гэр бүлтэй бол генийн түвшинд хазайлттай хүүхэд төрөх тохиолдол гардаг.

Энэ гажигийг илрүүлэхийн тулд цусны шинжилгээ болон хэт авиан шинжилгээнд тулгуурласан хосолсон шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна. Үр дүн нь эхийн хэвлий дэх хэвлий дэхь trisomy 21-ийн магадлалыг тодорхойлох явдал юм. Гэхдээ лабораторийн гаргасан мэдээллийг ойлгох боломжгүй байдаг. Учир нь энэ нь эмч рүү очих шаардлагатай байдаг. Энэ нь нэн даруй хийх боломжгүй байдаг.

Таамаглал, мэдрэмжийг өөрсөддөө тэвчихгүйн тулд энэ өгүүллээс трисоми 21 гэсэн үндсэн болон хувь хүний ​​эрсдлийн талаар болон тэдгээрийн утгыг хэрхэн тайлбарлах талаар мэдэх болно.

Trisomy-ийн суурь эрсдэл 21

Down's syndrome-ийн суурь эрсдлийн дүнд нэг ижил параметртэй жирэмсэн эхчүүдийн тоог харуулсан энэ гажиг тохиолдлын нэг тохиолдлыг харуулж байна. Хэрэв энэ үзүүлэлт нь 1: 2345 бол энэ нь хам шинжийн нэг нь 2345 хүний ​​дунд 1 эмэгтэйд тохиолддог гэсэн үг юм. Энэ параметр нь наснаас хамаарч: 20-24 - 1: 1500, 24-аас 30 хүртэлх хугацаанд 1 хүртэл : 1000, 35-аас 40 - 1: 214, 45-аас 1:19 хүртэл.

Энэ үзүүлэлт нь нас бүрт эрдэмтэд тооцоолж байгаа бөгөөд энэ нь таны нас, жирэмсний тодорхой үеийн мэдээллийг үндэслэн хөтөлбөрөөр сонгоно.

Трисоми хувь хүний ​​эрсдэл 21

Энэ үзүүлэлтийг авахын тулд жирэмсний 11-13 долоо хоногт авсан хэт авиан мэдээллийг (ялангуяа хүүхдийн хүзүүвчний хэмжээ чухал), эмэгтэй хүний ​​цус, хувь хүний ​​талаарх мэдээлэл (архаг өвчин, муу зуршил, арьсны өнгө, жин, ургийн тоо зэрэг) -ийг биохимийн шинжилгээг хийдэг.

Хэрэв trisomy 21 нь захын босго (суурь эрсдэл) -ээс дээш бол энэ эмэгтэй өндөр байна (эсвэл тэд "нэмэгдсэн") эрсдэлийг бичнэ. Жишээлбэл: үндсэн эрсдэл нь 1: 500, дараа нь 1: 450 үр дүнг өндөр гэж үзнэ. Энэ тохиолдолд тэд генетикийн талаар зөвлөлдсөний дараа халдварын оношлогоо (цооролт) явуулдаг.

Хэрэв trisomy 21 нь таслалтын босго хэмжээнээс доогуур байвал энэ эмгэг багатай. Илүү үнэн зөв үр дүн гаргахын тулд 16-18 долоо хоногт хийгддэг хоёрдахь скрининг хийхийг зөвлөж байна.

Хэдийгээр муу үр дагаврыг хүлээн авсан ч гэсэн хэзээ ч бууж өгөх ёсгүй. Хэрвээ цаг хугацаа хэрэгтэй бол шалгалтын дүнг дахин үнэлэх, зүрх сэтгэлээ алдахгүй байх нь илүү дээр юм.