21-р хромосом, эсвэл Down's Syndrome-ийн Trisomy нь 800 хүүхдийн 1-ээс 1 нь тохиолддог геномын эмгэгийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Эрдэмтэд энэ өвчин нь хромосомын буруу тархалттай холбоотой бөгөөд өвчтөнд 21-р хромосомын хоёр хуулбарыг оруулснаар 3-т байдаг. Эмгэг төрх үүсэхийг урьдчилан тооцоолох боломжгүй тул 21-р хромосомын нэг-trisomy нь өвчтэй хүүхдийн хэвийн хөгжил, сөрөг нөлөөнд саад болох сэтгэцийн, бие махбодийн болон зан үйлийн эмгэгээс өөр зүйл юм.
Дээрхтэй уялдан пренатал оношлогооны ач холбогдлыг үнэлэхэд хүндрэлтэй бөгөөд энэ нь шинж тэмдгийн үзүүлэлтүүдээр trisomy 21-ийн эрсдэлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Эхний гурван сарын үзлэг
Эмийн бус аргуудад хамаарах ба эхийн цусны хэт авиан шинжилгээнээс биохимийн шинжилгээ байдаг. Эхний жирэмсний хяналтанд хамгийн тохиромжтой хугацаа 12-13 долоо хоног байна.
Хэт авианы оношлогооны үед мэргэжилтнүүд захын бүсэд анхаарал тавьдаг бөгөөд энэ нь хэвийн бус шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдэг болдог. Өөрөөр хэлбэл аль долоо хоногийн жирэмслэлт болон түүнд тохирсон нормоос хамаарч, trisomy 21 тэмдгийг 5 мм-ээс дээш зайд өргөж болно.
Үүний зэрэгцээ эмэгтэй хүний цусыг хоёр гормоноор шалгана. Үүнд: b-HCG, RARR-A. Судалгааны үзүүлэлтүүдийг хэмжих нэгжийн хувьд - MoM. Туршилтын утгууд нь хэвийн утгуудтай харьцуулж үздэг. Үүнд: Trisomy 21 нь үнэ төлбөргүй b-hCG - 2 M0Ma-ээс их, PAPP-A концентраци нь 0.5MoM-ээс бага байна.
Гэсэн хэдий ч, жирэмсний эхний үзүүлэлтийн үр дүнд тулгуурлан эцсийн дүгнэлт гаргах боломжгүй байдаг. Учир нь эдгээр дааврын түвшинд нөлөөлж буй бусад хүчин зүйлсийг тооцоолох нь зөвхөн магадлалын үзүүлэлт юм. Жирэмсэнийхээ алдаа, ээжийн жин, өндгөвчийг өдөөж, тамхи татах зэрэгт хүргэх боломжтой.
Пренаталь жирэмсний хоёр дахь удаагийн үзлэг
15-20 долоо хоногийн хооронд геномын эмгэгийг оношлох хоёр дахь оролдлого хийдэг. Энэ хугацааг илүү мэдээлэлтэй гэж үздэг. Учир нь хэт авианы үед олон зөрчил илрүүлж болно. Жишээ нь, 21 хромосом дээр trisomy-ийн үр хөврөлийн хувьд үхэр, мөгөөрсөн хоолойн урт, хамрын гүүрний хэмжээ, бөөрний хэмжээ, зарим тохиолдолд зүрхний тархи, ходоод гэдэсний суваг, тархины судасны тогтолцооны харааны согогуудаас ялгаатай байдаг.
Жирэмсэн эмэгтэйн цусыг AFP түвшинд шалгаж үзэхэд ургийн удамшлын эмгэгийн тод илрэл юм. Хэрвээ, хоёр дахь илрэлийн үр дүнд AFP хэвийн бус байсан бол энэ нь 21 хромсомын трисоми байгааг илтгэнэ.
Эхний судалгааны їр дїнтэй харьцуулсан їр дїн нь эрсдэлийг хангалттай єндєр гэж їзсэний дараа жирэмсэн эмэгтэйд їзлэг хийх бусад аргыг оноодог.
Хромосомын эмгэгийг тодорхойлох эмчилгээг хийх арга
Геномын эмгэгийг тодорхойлох илүү нарийвчлалтай, бас илүү аюултай арга нь:
- amniocentesis - амнион шингэний нимгэн зүү, хашаа бүхий хэвлийн хананд цоолохыг хэлнэ.
- Chorion biopsy нь нилээд мэдээлэл сайтай арга бөгөөд 11-15 долоо хоногт хэвлийн хөндийг цоолж, үтрээгээр дамжин катетер ашиглан дээж авах боломжтой.
- хүйн цусны дээж авах, жирэмсний 18 дахь долоо хоногоос илүүгүй байна.
Гаж нөлөөний аргууд нь геномын гажиг илэрч байгаа эсэхийг илүү нарийн тодорхойлох боломжийг олгодог боловч жирэмслэлтийг дур мэдэн цуцлах эрсдлийг дагуулдаг.