Генетик хүчин зүйлээс шалтгаалсан өвчнүүд нь нэн ховор гэж үздэг ч удаан хугацаагаар амьдардаг тул эмчилгээнд илүү их тохиолддог.
Төрөлхийн эмгэгүүд нь эмчилгээнд хамгийн хэцүү байдаг. Яагаад гэвэл эмчдийн өмнө байгаль дэлхийг хуурч, алдаануудыг засах ажил болдог.
Вилсон-Коноваловын өвчин 1912 онд англиар мэдрэл судлалын эмч Самуэл Уильсоноор тодорхойлогдож, элэгний хатуурал, элэгний циррозын шинж тэмдгүүдийн олон шинж тэмдгийг илрүүлж, тэдгээрийг "дэвшилтэт хагалгааны үр дагавар" гэж нэрлэв.
Өвчний мөн чанар нь бие махбодид хэт их хэмжээний зэс, тухайлбал, тархи ба элэгний хамгийн чухал амин чухал эрхтнүүдэд хуримтлагдах явдал юм.
Хэвийн хэмжээгээр зэс нь мэдрэлийн утас, яс, коллагены үйлдвэрлэл, меланиний пигмент үүсэхэд оролцдог. Гэхдээ зэс олборлох үйл явц нь зөрчигдсөн (энэ нь өвчин эмгэгийн үндсэн шинж мөн), энэ нь амьдралыг аюулд хүргэж болзошгүй юм. Ерөнхийдөө зэс нь хоолонд шингэж, элэг нь идэвхитэй оролцдог цөсөөр хучигдсан байдаг. Хэрэв өвчнийг эмчлэхгүй бол таамаглал нь тааламжгүй байна.
Вилсон-Коноваловын өвчин эмгэгийг боловсруулах магадлал
Нийт 100 мянган хүнээс эмч нар энэ эмгэгийг зөвхөн 3-т оруулжээ. Энэ нь аутосомын рентгенээр дамждаг бөгөөд энэ нь эцэг эх хоёулаа 13-р хромосомын хост ATP7B генийн мутанттай байдаг хүмүүст байдаг. Генетикууд энэ ген нь дэлхийн хүн амын 0,6 хувийг эзэлдэг гэж тооцоолсон. Эрхэм харилцаанд төрсөн хүүхдүүдийн эрсдлийн бүлэгт.
Вилсон-Коноваловын өвчний шинж тэмдэг
Өвчин нь невропат мэдрэлийн эмгэг, элэгний дутагдал байдлаар хүүхэд нас, өсвөр насныханд илэрдэг.
Эмч нар өвчний гурван хэлбэрийг ялгадаг:
- эмгэг нь зөвхөн элэгэнд нөлөөлдөг;
- Энэ нь зөвхөн төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.
- холимог хэлбэрээр хоёр хэлбэрийн илрэл байдаг.
Мөн өвчний хувьд 2 үе шаттай байдаг, энэ нь Вилсон-Коноваловын өвчин:
- далд хэлбэр - 5-7 жил;
- клиник илрэлийн үе шат.
Хоёр төрлийн өвчин байдаг:
- Цочмог - 25% -д гэнэт шарлалт, температурын өсөлт, элэгний дутагдал;
- архаг - 8-16 жилд тохиолддог өвчний удаан илрэл юм.
Элэгний эмгэг тохиолдоход дараах шинж тэмдэг илэрнэ:
- хамрын цус алдалт;
- ядаргаа, сул дорой байдал;
- хоолны дуршил буурах, ажиллах чадвар буурах;
- өтгөний тогтворгүй байдал ба бөөлжих;
- элэгний уйтгартай өвдөлт;
- загатнах;
- биеийн температур нэмэгдсэн;
- шарлалт ;
- хаван;
- ходоод гэдэсний цус алдалт.
Төв мэдрэлийн системийг зөрчсөн тохиолдолд дараахь шинж тэмдэг илэрнэ:
- 20 наснаасаа шинж тэмдгийн илрэл;
- "Царайлаг нүүр";
- их хэмжээний ус уух;
- хэл ярианы эмгэг, хөдөлгөөний зохицуулалт;
- чичиргээ;
- athetosis;
- түрэмгийлэл - аймшигтай, үймээн самуун.
Өвчний тусгай шинж тэмдгүүдийн дотор нүдний эвэрлэгийн захаар хүрэн цагираг үүсдэг.
Вилсон-Коноваловын өвчин эмгэг
Вилсон-Коноваловын өвчин эмгэггүй бол үр дагавар нь их байдаг. Олон эрхтэн ба тогтолцоонд зөрчил байдаг:
- арьс - пигментац нэмэгдэх, хадаасны дээр цэнхэр нүх;
- бөөр, бөөрний чулуу , хөлний хавдар;
- зүрхний хэмнэлийн эмгэг;
- үе мөч нь 20-50% -д нөлөөлдөг;
- яс - тэдний эмзэг байдал нэмэгдэж, хугарал байнга байдаг;
- Дотоод шүүрлийн систем - бэлгийн хөгжилд саатал үүсэх, эрчүүд булчирхайн булчирхайн өсөлттэй байж болох ба эмэгтэйчүүд ураг холбоотой байдаг.
Вилсон-Коноваловын өвчний оношлогоо
Оношлогоонд дараах аргыг хэрэглэдэг:
- хучлагын гэрэлд үзлэг шалгалт хийх;
- ceruloplasmin түвшинг тодорхойлох;
- Өдөр тутмын шээс, ийлдэс дэх зэсийг тодорхойлох.
Вилсон-Коноваловын өвчин эмгэг
Эмчилгээ нь эм болон хоолны дэглэмийн аль алиныг хамарна:
- Вилсон-Коноваловын өвчинтэй хооллолт - 5-р хүснэгтэд зэсийг өдөрт 1 мг хүртэл хязгаарлаж;
- эмийн Кудренил;
- Uniatio;
- витамин В6.