Петр Рушкагийн хамшинжийн тухай анх 1965 онд Харри Анжеланманыг танилцуулсан бөгөөд хожим нь энэхүү өвчнийг сүүлд нь нэрлэжээ. Өвчний давтамж нь 1-оос 20000 хүүхэд бөгөөд генээр дамждаг. Өвчин нь 3-7 насны, илүү олон хүүхэдтэй байдаг.
Petrushka хам шинж - энэ юу вэ?
Энэ өвчнийг "аз жаргалтай хүүхэлдэй хамшинж", "инээх хүүхэлдэй" эсвэл "хүүхэлдэйн хам шинж" гэж нэрлэдэг. Петрушкагийн хамшинж бол неuro-генетикийн эмгэг юм. Энэ нь физик болон оюуны чадварыг хөгжүүлэхэд саатуулах шинж тэмдэг болдог. Хэрэв та генетикчдийн дүгнэлтийг зааж, судалж үзвэл Angelman хамшинжтэй хамт хөгжлийн бэрхшээлтэй байх боломжтой. 15-р хромосомын хэд хэдэн ген байхгүй тохиолдолд шалтгааныг эхийн генотипээр хайх хэрэгтэй. Ийм эмэгтэйд эрүүл хүүхэдтэй харьцах харьцаа маш бага байдаг. Хэрэв энэ эмэгтэй өвчнөөр өвчилсөн бол 98% нь хүүхэдтэй болно.
Нярайн булчингийн үйл ажиллагаа багасч, хөдөлгүүрийн хөдөлгөөнд сөргөөр нөлөөлж байгаа тохиолдолд тэнгэр элчийн синдромын оношилгоог хийнэ. Харамсалтай нь эдгээр эмгэгүүд бүгд бүрэн сэргэх боломжгүй, 15-р хромосом илэрч байгаа нь эдгэрэх боломж багатай байдаг. Ийм өвчин нь зөвхөн өвлөсөн төдийгүй ээжийнхээс илүү хүчтэй, тодоор илэрдэг гэдгийг мэддэг.
Ургамлын ясны синдром - Шинж тэмдгүүд
Энэ өвчний шинж тэмдэг нь:
- Ямар ч шалтгаангүйгээр инээд баясал, баяр баясгалан;
- эмх замбараагүй дохио;
- хэцүү буюу дутуу үг хэллэг;
- тэнцвэр алдагдах;
- жин хасах;
- уналт;
- нойргүйдэл;
- strabismus (strabismus);
- татвалзах;
- их хэмжээний ус уух;
- хэлээс унасан;
- архаг цангалт.
Насанд хүрэгсдийн өвчтөнүүдийн шинж тэмдгүүд нь жилээс жилд багасдаг. Насанд хүрэгчид насанд хүрэх үед зарим шинж тэмдэг илэрч болно, тухайлбал гиперактив, унтах хөдөлгөөн зэрэг зарим шинж тэмдэг илэрч болно. Жишээлбэл scoliosis. Нас, хүндрэлтэй асуудал эхэлдэг. Энэ синдромтой охидод, бэлгийн харьцааны үед хэвийн үед тохиолддог үед уналтын хэмжээ нэмэгдэх магадлалтай.
Хүүхдүүдэд Angelman Syndrome - шинж тэмдэг илэрдэг
Ургамлын ясны анхны шинж тэмдгүүд нь хөгжлийн эхний саруудад аль хэдийн гарсан байдаг.
- Хооллох асуудалд, унтаж, жин нэмэгдэх нь удааширна. Нойрны хэрэгцээ багасч, хэвийн горимыг удаан хугацаанд байгуулж чадахгүй байна.
- Сургуульд байхдаа уншиж ойлгох, анхаарлаа тєвлєрїїлэхэд бэрхшээлтэй байх болно.
- Суралцах явцад хөндлөнгөөс оролцох нь хэт идэвхжил, хэл яриа, зохицуулалтын эмгэг зэргийг агуулдаг.
- Хүчтэй хөл дээрээс нь өвчтөнүүдийг "puppets" гэж нэрлэдэг бөгөөд эдгээр нь скролозоор тодорхойлогддог бөгөөд өвчтөнүүдийн 80% -д хамгийн аймшигтай, эпилепси нь ажиглагддаг.
Өвчний "яншуй хам шинж" - хэдэн амьдардаг вэ?
"Петрарушка хам шинжийн оношлогдсон өвчтөнүүдийн дундаж наслалт нь дунджаар, 35-40 жил байдаг. Тахир дутуу болсон хүмүүс, харин зөв эмчилгээ хийлгэж байсан хүмүүс илүү удаан амьдрах боломжтой. Эдүгээ эмчлэх арга байхгүй, харин өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулах тусгай хөтөлбөр байдаг.
Angelman хам шинж - эмчилгээ
Ийм өвчинтэй хүүхдүүдэд хамгийн чухал зүйл бол гэрт хайр, хайр дурлалын уур амьсгал, эмчилгээний эмчилгээний бүхий л нөхцлийг тогтмол шалгаж, мартаж болохгүй гэдгийг санах нь чухал юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд Анжеланы хамшинжийг эмчлэх шинэ аргуудыг боловсруулж байна. Эдгээр тусгай хөтөлбөрүүд нь өвчтөн бүрт янз бүрийн шинж тэмдгүүдээр тус тусад нь хийгддэг боловч 4 үндсэн арга зам байдаг:
- Эпилепситэй эмчилгээ хийдэг антибиотикууд нь байнга уналтанд орох эрсдэлийг бууруулж, үр дагаврыг нь багасгадаг.
- Физик эмчилгээний жижиг мотор ур чадвар болон бусад төрлийн моторын үйл ажиллагаа.
- Дохионы хэл нь бага наснаасаа эхлэн суралцах нь илүү дээр бөгөөд харилцаа холбооны ийм аргаар сурах нь энэ тохиолдолд аль болох богино хугацаанд дасан зохицох, нийгэмших боломжтой болно.
- Зан үйлийн эмчилгээ нь хэт идэвхжилийг даван туулах, төвлөрлийг нэмэгдүүлэх шаардлагатай.