Гилбертын хам шинж (Гилбертийн өвчин, гэрлийн бус шархны эсийн шарлалт, энгийн гэр бүлийн холестерин, үндсэн хуулийн гиперберирубинеми) нь элэг доторх билирирүкийг саармагжуулах генийн мутацаас шалтгаалсан өвчин үүсгэдэг өвчин юм. Энэ өвчинийг Францын гахайн нян судлаач Августин Николас Гилберт хэмээх нэрээр нэрлэсэн бөгөөд 1901 онд үүнийг анх тодорхойлжээ. Гилбертын хам шинж нь цусны шарлалт, шарлалт болон бусад онцгой шинж тэмдэг бүхий bilirubin-ийн түвшин өндөр байдаг тул яаралтай эмчилгээ шаарддаггүй.
Gilbert's Syndrome-ийн шинж тэмдэг
Энэ өвчний үндсэн шинж тэмдэг нь дараах шинж тэмдгүүдээс бүрдэнэ:
- Jaundice, нүдний склера (тодруулбал бараг мэдэгдэхүйц биш) нь анх удаа ажиглагдаж байсан. Ховор тохиолдолд арьсны гурвалжин, алга, суга дээр арьсны өнгө өөрчлөгдөж болно.
- Баруун тийш гипохонрон, зарим тохиолдолд элэгний хэмжээ бага зэрэг нэмэгдэж болно.
- Ерөнхий сул тал, ядаргаа.
- Зарим тохиолдолд дотор муухайрах, бөөлжих, өтгөн хатах, зарим хоолонд үл нийцэх байдал гардаг.
Гилбертын хам шинж нь бэлдмэлийг солилцох үүрэгтэй тусгай фермент (glucuronyltransferase) -ийн элэгний дутагдал юм. Үүний үр дүнд цөсний пигмент ердийн 30 хүртэлх хувь нь биед саармагжиж, илүүдэл нь цусан дахь хуримтлагдаж, энэ өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдгийг үүсгэдэг.
Гилбертийн хам шинжийн оношлогоо
Гилбертын хам шинжийг оношлох нь ихэвчлэн цусны шинжилгээнд үндэслэдэг.
- Гилбертын хам шинжийн нийт цусан дахь глюкубин нь 21- 51 мкмол / л байх боловч бие махбодийн болон бусад өвчний эсрэг 85-140 мкмол / л хүртэл нэмэгддэг.
- Өлсгөлөнгөөс дээж авах. Гилбертийн хам шинжийн хувьд тодорхой бус (ерөнхийдөө биш) шинжилгээг харуулдаг. Хоёр хоногийн турш илчлэг багатай хоолны дэглэмийн дагуу мацаг барих, эсвэл тохиролцоонд үндэслэн цусан дахь bilirubin 50-100% -иар нэмэгддэг. Билирубины хэмжилтийг шинжилгээний өмнө хоосон ходоодонд хийж, дараа нь хоёр хоногийн дараа хийнэ.
- Фенобарбиталтай дээж Фенобарбитыг хэрэглэх үед цусан дахь bilirubin түвшин огцом буурдаг.
Гилбертын синдромтой хэрхэн амьдрах вэ?
Өвчин нь өөрөө аюултай гэж үздэггүй бөгөөд ихэвчлэн тусгай эмчилгээ шаарддаггүй. Цусан дахь цусан дахь билирубиний түвшин өндөр түвшинд үргэлжилдэг ч аюултай түвшин нь аюултай түвшинд хүрдэггүй. Гилбертын шинж тэмдгүүдийн үр дагавар нь ихэвчлэн гаднах шинж тэмдгүүд, бага зэрэг таагүй байдаг учраас хоол боловсруулахаас гадна эмчилгээг зөвхөн элэгний үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд элэгний хорт хавдрыг ашиглана. Мөн (ховор тохиолддог хүнд шарлалт) эмнээс илүү их пигментийг зайлуулах эмийг хэрэглэдэг.
Үүнээс гадна өвчний шинж тэмдгүүд нь байнгын бус бөгөөд биеийн ихэнх нь бие махбодийн хүч чармайлт, архи, өлсгөлөн, ханиадаар ихэсдэг.
Гилбертын синдром нь аюултай байж болох цорын ганц зүйл нь ховор тохиолдолд цөсний зам болон cholelithiasis үрэвслийг боловсруулахад хувь нэмэр оруулдаг.
Мөн энэ өвчин нь удамшлын шалтгаан болдог гэдгийг санах нь зүйтэй бөгөөд хэрэв эцэг эхийн аль нэг түүх байдаг бол жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө генетикчдаас зөвлөгөө авахыг зөвлөж байна.