Өвчлөлийн өвчин бол өвчин, гадаад төрх байдал, хөгжлөөс шалтгаалж өвчин үүсгэгч аппарат (нөхөн үржихүйн эсүүдээр дамждаг эсийн удамшлын аппарат дахь өвөрмөц эмгэгүүдтэй холбоотой) юм. Ийм эмгэгүүд нь генетикийн мэдээллийг хадгалах, худалдах, шилжүүлэх үйл явц дахь тасалдлаас үүсдэг.
Удамшлын шалтгаант өвчин
Эдгээр бүлгийн өвчний гол цөм нь генийн мэдээллийн мутаци юм. Хүүхэд төрснөөс хойш нэн даруй илрэх боломжтой боловч удаан хугацааны дараа насанд хүрсэн хүнд гарч болно.
Өвчин үүсгэгч өвчин нь зөвхөн гурван шалтгаантай холбоотой байж болно:
- Хромосомын эмгэг. Энэ бол нэмэлт хромосомын нэмэлт буюу 46-ийн аль нэг нь алдагдах явдал юм.
- Хромосомын бүтэц дэх өөрчлөлтүүд. Өвчний улмаас эцэг эхийн сексийн эсүүд өөрчлөгддөг.
- Генийн мутаци. Генүүд хоёулаа мутациас шалтгаалан өвчин үүсч, цогц генийн тасалдлаас болж үүсдэг.
Генийн мутаци нь удамшлын уламжлалаас үүдэлтэй боловч тэдгээрийн илрэл нь гадаад орчны нөлөөнөөс хамаардаг. Тиймээс эдгээр өвчин нь чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх, мутациас гадна өвчин эмгэг, удаан хугацааны мэдрэлийн эмгэг, таргалалт болон сэтгэцийн гэмтэл зэрэг өвчин эмгэгийн шалтгаан болдог.
Хожим нь удамшлын өвчиний төрөл
Эдгээр өвчний ангилал нь тэдгээрийн тохиолдож буй шалтгаантай нягт холбоотой байдаг. Удаах өвчиний төрөл:
- генетикийн өвчлөл - генийн түвшинд ДНХ-ийн хохирлын үр дүнд үүсдэг;
- хромосомын эмгэгүүд нь хромосомын тооны нийлмэл гажигтай холбоотой байдаг.
- өвчин үүсгэдэг өвчин.
Удамшлын өвчнийг тодорхойлох арга
Чанарын эмчилгээний хувьд удамт өвчин ямар төрлийн өвчин болохыг мэдэх нь хангалтгүй бөгөөд цаг хугацаа эсвэл болзошгүй магадлалыг тодорхойлох шаардлагатай. Үүнийг хийхийн тулд эрдэмтэд хэд хэдэн аргыг хэрэглэдэг:
- Угийн бичиг. Хүний угийн бичиг судлах тусламжтайгаар организмын хэвийн болон эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн аль алины өвийг тодорхойлж болно.
- Ихэр. Удамшилт өвчний ийм оношлогоо нь төрөл бүрийн генетикийн өвчнийг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчин, удамшлын нөлөөг илрүүлэхэд ихэр, ижил хүйсийн ялгааг судлах явдал юм.
- Cytogenetic. Хромосомын бүтцийг өвчтөн болон эрүүл хүмүүст судлах.
- Биохимийн арга. Хүний бодисын солилцооны өвөрмөц байдлыг ажиглах.
Үүнээс гадна жирэмсний үед бараг бүх эмэгтэйчүүд хэт авианаас татдаг. Энэ нь ургийн үндэслэлд эхний гурваас эхийн төрөлхийн гажигийг илрүүлж, мөн мэдрэлийн систем эсвэл хромосомын өвчний зарим удамшлын өвчинтэй гэж таамагладаг.
Удамшлын өвчний пропиликс
Саяхан хүртэл эрдэмтэд хүртэл удамшлын эмгэгийг эмчлэх боломжуудыг мэдэхгүй байсан. Гэхдээ эмгэг жам судлалын судалгаа
Харамсалтай нь генетикийн олон эмгэгийг бүрэн ойлгодоггүй. Тиймээс орчин үеийн анагаах ухаанд өвчин үүсгэгч өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь чухал ач холбогдолтой юм.
Ийм өвчний тархалтаас урьдчилан сэргийлэх арга замууд нь төрөлхийн эмгэг төрүүлэх өндөр эрсдэлтэй, жирэмслэлтийг таслах магадлал өндөртэй, эмгэг төрүүлэгч генотипийг илрүүлэх зэрэгт төрөхийн өмнөх төрөлт, төрөх өвчний төлөвлөлт зэрэг орно.